El Síndrome de Down, ¿qué es? ¿Qué implica?

Esta semana se ha celebrado el día mundial del Síndrome de Down. Hoy en día, casi todos conocemos a alguna persona que tenga Síndrome de Down y sabemos a grandes rasgos qué es. Sin embargo, hoy explicaremos realmente qué implica el síndrome de Down así como las expectativas de futuro y algunos personajes importantes que podemos encontrar en la actualidad.

 

Un poco de historia

En el año 1866 fue la primera vez que se describieron las características de una persona con Síndrome de Down, por el médico John Langdon Haydon Down (Pérez, 2014). En el año 1958 se descubrió que el síndrome consistía en una alteración cromosómica del par 21, lo cual lo convirtió en la primera alteración cromosómica descubierta por el ser humano.

 

¿Y en qué consiste esta alteración cromosómica?

El Síndrome de Down es una condición genética que se produce cuando una persona tiene una copia adicional del cromosoma 21. En lugar de tener dos copias, como la mayoría de las personas, las personas con Síndrome de Down tienen tres copias del cromosoma 21. Esto puede causar una variedad de características físicas y de desarrollo, así como un mayor riesgo de ciertas condiciones de salud.

Las personas con Síndrome de Down pueden tener características faciales distintivas (Muñoz, 2004), como ojos inclinados hacia arriba, una nariz pequeña y un labio inferior protruyente. También pueden tener un tono muscular más bajo y una estatura más baja que la media. Sin embargo, es importante recordar que las personas con Síndrome de Down son únicas y pueden tener una amplia variedad de características físicas y de desarrollo.

Además de las características físicas, las personas con Síndrome de Down pueden tener retrasos en el desarrollo, tanto físicos como cognitivos. Pueden tardar más en alcanzar ciertos hitos del desarrollo, como sentarse, gatear, caminar y hablar. También pueden tener dificultades para aprender nuevas habilidades y pueden requerir apoyo adicional en el colegio y la familia. Es por ello que la mayoría de los niños y niñas con SD reciben apoyo a nivel terapéutico (pedagogía, logopedia, terapia ocupacional…).

El diagnóstico del Síndrome de Down generalmente se hace mediante una prueba genética, como una amniocentesis o una muestra de vellosidades coriónicas (CVS). Estas pruebas se realizan durante el embarazo y pueden determinar si un feto tiene Síndrome de Down.

También es posible diagnosticar el Síndrome de Down después del nacimiento, basándose en las características físicas y en las pruebas genéticas. En algunos casos, los padres pueden optar por hacerse pruebas genéticas para saber si tienen un mayor riesgo de tener un hijo con Síndrome de Down.

 

¿Cuánto de habitual es el Síndrome de Down?

El Síndrome de Down es una condición relativamente común en todo el mundo, afectando a aproximadamente 1 de cada 700 nacimientos. En España, se estima que hay alrededor de 35.000 personas con Síndrome de Down. La prevalencia del Síndrome de Down parece ser similar en todo el mundo, aunque hay ciertos factores de riesgo.

 

Factores de riesgo en el Síndrome de Down

Aunque no hay una causa conocida para el Síndrome de Down, existen ciertos factores de riesgo que pueden aumentar las posibilidades de tener un bebé con esta condición (Morales, 2016):

• Edad avanzada de la madre

El factor de riesgo más conocido para el Síndrome de Down es la edad materna avanzada. Las mujeres que tienen hijos a una edad más avanzada tienen un mayor riesgo de tener un bebé con Síndrome de Down. Esto se debe a que las células del óvulo de las mujeres mayores tienen más probabilidades de tener un error en la división celular que resulta en una copia adicional del cromosoma 21.

• Antecedentes familiares

Tener antecedentes familiares de Síndrome de Down también puede aumentar el riesgo de tener un bebé con esta condición. Si uno de los padres tiene una translocación, en la que una parte del cromosoma 21 se une a otro cromosoma, esto puede aumentar las posibilidades de tener un bebé con Síndrome de Down.

• Exposición a ciertas sustancias

La exposición a ciertas sustancias durante el embarazo también puede aumentar el riesgo de tener un bebé con Síndrome de Down. Por ejemplo, se ha demostrado que las mujeres que fuman durante el embarazo tienen un mayor riesgo de tener un bebé con Síndrome de Down. Además, ciertos productos químicos y sustancias tóxicas pueden aumentar el riesgo de esta condición.

• Otros factores

Además de estos factores de riesgo conocidos, hay algunos otros factores que pueden estar asociados con un mayor riesgo de Síndrome de Down. Por ejemplo, las mujeres con ciertos trastornos hormonales o autoinmunitarios pueden tener un mayor riesgo de tener un bebé con Síndrome de Down. 

Es importante recordar que tener uno o más de estos factores de riesgo no significa necesariamente que un bebé tendrá Síndrome de Down. Muchos bebés nacen con esta condición sin ningún factor de riesgo conocido, y muchas mujeres mayores tienen bebés sanos sin Síndrome de Down.

 

¿Cómo suele ser la vida de las personas con Síndrome de Down?

Las expectativas de futuro para las personas con Síndrome de Down han mejorado significativamente en las últimas décadas. Con la atención médica adecuada, las personas con Síndrome de Down pueden vivir una vida larga y saludable. 

Y a pesar de los desafíos que pueden enfrentar, muchas personas con Síndrome de Down han logrado cosas increíbles y han tenido un impacto significativo en el mundo. Aquí hay algunos ejemplos de personajes importantes con Síndrome de Down:

• Chris Nikic: En 2020, Chris Nikic se convirtió en la primera persona con Síndrome de Down en completar un triatlón de distancia completa en el Ironman de Florida. 
• Pablo Pineda: Es un actor y activista español que se convirtió en la primera persona con Síndrome de Down en obtener un título universitario en Europa. También es conocido por su papel en la película «Yo También», que cuenta la historia de un hombre con Síndrome de Down que asiste a la universidad y se enamora.
• Karen Gaffney: Es una nadadora y activista estadounidense que se convirtió en la primera persona con Síndrome de Down en nadar el Canal de la Mancha. También ha nadado la distancia de la Bahía de San Francisco y ha recibido múltiples premios por su trabajo en defensa de las personas con discapacidades intelectuales.
• Lauren Potter: Lauren Potter es una actriz estadounidense conocida por su papel en la serie de televisión «Glee». También es una activista por los derechos de las personas con diversidad funcional.
• John Franklin Stephens: John Franklin Stephens es un escritor y activista estadounidense que ha sido una voz líder en la lucha contra la discriminación de las personas con Síndrome de Down.

Estos son solo algunos ejemplos de las muchas personas con Síndrome de Down que han logrado cosas notables y han tenido un impacto significativo en el mundo. Su valentía, determinación y perseverancia son un recordatorio de que la diversidad funcional no define a una persona y que todos tenemos la capacidad de lograr cosas importantes en la vida. Al fin y al cabo, quien más limita es la sociedad en sí, no la condición. 

 

Bibliografía consultada

Casero, J. L., & Pérez, J. G. (2014). Protocolo de seguimiento del síndrome de Down. Pediatría integral, 18(8), 539-549.

Escribá Fernández-Marcote, A. (2002). Síndrome de Down: propuestas de intervención.

Morales, A. D. F. (2016). Aspectos generales sobre el Síndrome de Down. Revista Internacional de apoyo a la inclusión, logopedia, sociedad y multiculturalidad, 2(1), 33-38.

Muñoz, A. M. (2004). El síndrome de Down. Revista Retrieved, 4, 1-104.

Pérez Chávez, D. A. (2014). Síndrome de down. Revista de Actualización Clínica Investiga, 45, 2357.